Um estudo publicado no The Journal of Clinical Investigation identificou variantes recessivas no gene TMEM167A como causa de uma forma grave de diabetes neonatal associada a microcefalia e epilepsia, a chamada síndrome MEDS. A investigação analisa seis recém-nascidos diagnosticados com diabetes nos primeiros meses de vida e confirma TMEM167A como a terceira causa genética conhecida, juntando-se aos genes IER3IP1 e YIPF5.

A Sociedade Portuguesa de Neonatologia, a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, a Sociedade Portuguesa de Obstetrícia e Medicina Materno-Fetal, e a Sociedade Portuguesa de Pneumologia Pediátrica e do Sono são algumas das entidades que se juntaram à Associação Portuguesa de Cuidados Paliativos (APCP) para lançar, por ocasião do Dia Mundial dos Cuidados Paliativos Pediátricos, assinalado a 11 de outubro, um manifesto a exigir uma resposta efetiva do Estado para as crianças que necessitam de cuidados paliativos.

A DISLEX – Associação Portuguesa de Dislexia alerta para a urgência de políticas educativas que permitam identificar e acompanhar as crianças com risco de dislexia ainda no Pré-Escolar.

Investigadores analisaram dados do mundo real sobre a eficácia de anticorpo monoclonal durante a época respiratória de 2023-2024. Os resultados mostram valores de eficácia de 71% contra o vírus sincicial respiratório (VSR) e foi alcançada uma eficácia de 87,2% na prevenção de doença do trato respiratório inferior causada pelo VSR, num estudo publicado na revista Pediatrics.

As guidelines norte-americanas para a prevenção da alergia ao amendoim recomendam que os médicos incentivem a introdução precoce de alimentos com amendoim na dieta dos bebés, para prevenir a alergia a esta leguminosa. No entanto, a adesão dos profissionais a estas orientações tem sido baixa. O ensaio iREACH tem como objetivo aumentar essa adesão entre os pediatras e os resultados foram publicados na revista Pediatrics.

A Unidade Local de Saúde (ULS) de Braga identificou um aumento significativo nos casos de otomastoidite em crianças após o período pandémico. Este dado resulta de um estudo retrospetivo realizado entre janeiro de 2014 e dezembro de 2023, que analisou 100 casos de crianças admitidas para tratamento hospitalar por otomastoidite.

Um relatório recentemente publicado pela UNICEF e pela Organização Mundial da Saúde (OMS) confirma uma inflexão epidemiológica sem precedentes: a prevalência global de excesso de peso e obesidade em idade pediátrica superou, pela primeira vez, a de desnutrição. Estima-se que mais de 390 milhões de crianças e adolescentes, entre os cinco e os 19 anos, apresentem excesso de peso ou obesidade, número que ultrapassa o contingente de menores afetados por défices nutricionais.

A investigadora da Universidade de Coimbra Vanessa Coelho-Santos conquistou a bolsa Starting Grant do Conselho Europeu de Investigação (ERC) no valor superior a dois milhões de euros, destinada a apoiar projetos científicos de excelência.

A Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB) apresentou a Portugal Clinical Studies, uma nova plataforma desenvolvida pela NTT DATA que centraliza num único ponto de acesso os principais serviços de apoio aos ensaios clínicos realizados em Portugal. O projeto visa simplificar processos, potenciar a inovação e tornar o País mais competitivo no cenário internacional da investigação biomédica.

“Setembro Dourado” traz à luz a importância da consciencialização sobre o cancro infantil. Entre os tumores que afetam crianças, destaca-se o retinoblastoma, o tumor ocular maligno mais frequente na idade pediátrica, responsável por cerca de 3% de todos os casos registados em Portugal. Neste contexto, o Grupo de Estudos da Retina (GER) reforça, este mês, a necessidade de informação, vigilância e sensibilização com um podcast dedicado a tumores oculares pediátricos.