Um estudo publicado no The Journal of Clinical Investigation identificou variantes recessivas no gene TMEM167A como causa de uma forma grave de diabetes neonatal associada a microcefalia e epilepsia, a chamada síndrome MEDS. A investigação analisa seis recém-nascidos diagnosticados com diabetes nos primeiros meses de vida e confirma TMEM167A como a terceira causa genética conhecida, juntando-se aos genes IER3IP1 e YIPF5.

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